بیماری ژنتیکی آلبینیسم چیست؟
آلبینیسم چیست؟ زالی یک نوع اختلال ارثی است که بر اثر عدم وجود آنزیمی که در تشکیل ملانین نقش دارد بروز میکند. مبتلایان به زالی یا با کمبود رنگدانه مواجهند یا نمیتوانند رنگدانه تولید کنند. از هر ۱۷ هزار نفر یک نفر به زالی دچار میشود. جالب است که علاوه بر انسان و دیگر پستانداران، زالی در پرندگان، خزندگان، دوزیستان و ماهیها نیز وجود دارد.
تحقیقات دانشمندان نشان داده است که ۵ گونه آلبینیسم ژنتیکی وجود دارد که شایعترین آنها با عنوان oculocutaneous نوع اول یا (۱) OCA و نوع دوم آن به نام (۲) OCA شناخته میشوند. بیشتر بیمارانی که به ۱OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده نمیشود.
در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است، حال آنکه ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس میکند. در بیمارانی که به نوع ۲OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوهای روشن باشد (نام دیگر این نوع زالی چشم است). معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن.
در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهمترین نشانههای این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند. از سوی دیگر، دوربینی و نزدیکبینی که با ناهمخوانی در بینایی همراه است، این افراد را با مشکلات زیادی همراه میکند. اما انحراف در چشمها که هم به صورت عمودی و هم افقی است، از دیگر نشانههای روشن ابتلا به این بیماری به شمار میآید.
بینایی در زالی
این بیماری به شدت بر بینایی فرد تاثیر دارد، فقدان رنگدانه در چشمها موجب بروز اختلالهای بینایی گوناگونی میشود که عبارتند از:
- کاهش تیزی دیداری
- حرکت غیر ارادی کرهی چشم (نیستاگموس)
- لوچی و تنبلی چشم
- حساسیت به نور شدید و خیره کننده
چشم این افراد نمیتواند، تصویرهایی را که به وسیلهی نور شدید ایجاد میشود، پردازش کند و با توجه به تحول ناقص مرکز بینایی، اصلاح کامل بینایی به وسیله عینک دشوار است. یکی دیگر از نقایص موجود در زالی چشمی مربوط به اعصابی است که از پشت چشم به مغز میروند. این اعصاب نمیتوانند مانند چشم بهنجار مسیر معمولی را طی کنند و بیشتر تارهای عصبی به جای رفتن به هردو سمت مغز به سمت مخالف میروند.
نوزادان مبتلا به آلبینیسم طوری رفتار میکنند که گویی در چند هفته اول زندگی خود هیچ چیز نمیبینند این دسته از بیماران به تدریج برای مشاهده اطراف خود دقت بیشتری به خرج میدهند. تحقیقات نشان میدهند کودکی که به این بیماری مبتلا است برای دیدن محیط اطراف و پردازش اطلاعات بصری انرژی و تلاش بیشتری به خرج میدهد که این مساله میتواند به خستگی، کجخلقی و در نهایت انحراف بیشتر چشم کودک منجر شود.
اگر به فردی که به آلبینیسم مبتلاست نگاه کنید، متوجه حرکات سریع و پرشی چشم این افراد خواهید بود. این وضعیت، به دلیل مواجه شدن چشمها با محرکهای بصری گیج کننده است. توضیح این که در چشم یک انسان سالم میلیونها میلیون عصب حساس به نور وجود دارد که سطح این اعصاب پوشیده از ملانین است.
در واقع این اعصاب به وسیله ملانین اطلاعات مربوط به چیزی که میبینیم را به دست میآورند و به مغز میدهند، اما در افراد زال به دلیل تراکم کم ملانین تصاویر خوب نیستند.همچنین به دلیل این که در افراد زال نور از عنبیه نیز وارد چشم میشود این موضوع باعث میشود که تمرکز تصویر در یک نقطه وجود نداشته باشد و باعث عدم دید صحیح میشود. مغز برای رسیدن به دید بهتر یکی از چشمها را از مسیر اصلی منحرف میکند و باعث بروز لوچی میشود. تنبلی چشم هم به دلیل عدم موفقیت چشمها در درست دیدن به وجود میآید.
آلبینیسم و مشکلات عاطفی - اجتماعی
افراد سفیدرویی که از بیماری آلبینیسم رنج میبرند، زندگی عادی دارند. البته در این رهگذر، حمایتهای روحی و روانی از سوی اعضای خانواده، دوستان و معلمان نقش مهمی در کمک به رشد طبیعی و اجتماعی کودک مبتلا به این بیماری دارد. این حمایتها موجب میشود تا چنین کودکانی تصویر بهتری از حضور خود در جامعه ترسیم و از گوشهگیریهای احتمالی پرهیز کنند.
به عقیده کارشناسان، کودکی که به آلبینیسم مبتلاست، ممکن است برای به حداقل رساندن آنچه که تفاوت با اطرافیان خوانده میشود، دقت بیشتری در زندگی و بخصوص محیط اطراف به خرج دهد که البته این کار با خستگیهای مزمن همراه خواهد شد. نتیجه این خستگیها، چیزی جز کجخلقی و عصبانیتهای گاه و بیگاه نخواهد بود.
باورهای افسانهای
از زمانهای نهچندان دور و در بسیاری از مناطق دنیا، از جمله سرزمینهای آفریقایی، افراد سفیدروی مبتلا به آلبینیسم را واجد قدرتهای جادویی و ماورایی میدانستند. به همین جهت در برخی از مناطق زمین به عنوان جادوگر قبیله از احترام ویژهای داشتند و در مناطق دیگر به تصور اینکه واجد قدرتهای شیطانی هستند، به آتش کشیده میشدند!
در فرهنگ کهن ایران نیز وجود شخصیتی همچون زال در شاهنامه کم و بیش نشاندهنده قدرت افسانهای و ماورایی اوست. نکته جالب این است که در حال حاضر در کشور آفریقایی زیمبابوه، عقیده بر این است که زندگی با زنان سفید روی، باعث درمان ایدز میشود.
آمار
براساس اعلام سازمان ملی آلبینیسم و pigmentation آمریکا، تقریبا از هر ۱۷ هزار آمریکایی یک نفر به گونهای از آلبینیسم مبتلاست؛ اما این وضعیت در شرق آفریقا شدیدتر است، به طوری که آمار یک در هر ۳۰۰۰ نفر به ثبت رسیده است. آلبینیسم هم در زنان و هم در مردان روی میدهد.
تحقیقات اخیری که درخصوص این بیماری انجام شده، نشان میدهد که در سراسر جهان نوع اول این بیماری به ازای هر ۴۰ هزار نفر، در یک نفر روی میدهد؛ اما نوع دوم این بیماری شایعتر است؛ به طوری که آمار یک در هر ۱۵ هزار تن به ثبت رسیده است. آلبینیسم چشمی نیز به ازای هر یک نفر ۵۰ هزار نفر به ثبت رسیده است.
درمان
پاسخ به این پرسش متأسفانه «نه» است. با این حال، محققان علوم پزشکی به مبتلایان به این بیماری توصیه میکنند که تا حد امکان خود را از نور خورشید محافظت کنند. گرچه هنوز یک روش درمانی برای کمک به این افراد ارائه نشده است، اما تحقیقاتی نیز در این زمینه در دست انجام است.
به عنوان مثال ریچارد کینگ، محققی در دانشگاه مینهسوتا در تلاش است تا روشهای درمانی ژنتیکی را برای این بیماری ارائه کند. در قالب این پروژه، داروهایی تولید میشود که وارد سلولهای بیمار میشوند و جهشهای ژنتیکی مسؤول ایجاد آلبینیسم را اصلاح میکنند. تاکنون دانشمندان پیشرفتهایی در خصوص اصلاح این جهشها در پوست و موی موشهای آزمایشگاهی مبتلا به آلبینیسم داشتهاند، اما تا کاربردی شدن این یافتهها برای بیماران انسانی راه طولانی در پیش است.
افراد مبتلا به زالی اغلب با نابینایی کنشی مواجهند و تیزی دیداری محدود آنان موجب بروز مشکلاتی در مدرسه میشود که از آن جمله میتوان ناتوانی در خواندن مطالب چاپی ریز و مطالبی که بر روی تخته کلاس نوشته شده است و مشکلات مربوط به بازیهایی که با توپ انجام میشود را نام برد.
زالی چشمی ممکن است به ناتوانی در امر رانندگی نیز منجر شود. شرایط روشنایی مناسب در مدرسه و محیط کار برای مبتلایان به زالی اهمیت دارد. در هنگام مطالعه هم لازم است که منبع نوری از پشت تابیده شود تا آسیبی به چشم وارد نشود. فعالیت آنها هنگامی که در معرض نور مستقیم و تابش خورشید نباشند افزایش مییابد و استفاده از عینکهای آفتابی نیز هراس از نور را در آنان کاهش میدهد.
راه دقیق برای پیشگیری از آلبینیسم آزمایش ژنتیک است به این صورت که تاکنون ۱۲ ژن برای آلبینیسم پیدا شده که برخی از این ژنها شیوع آنها بیشتر است. در نتیجه در این خانوادهها باید پدر و مادر کنترل شوند و انتظار آن است کودکی که به این عارضه دچار میشود پدر و مادرش ناقل باشند به عبارتی یک کپی از ژن سالم و یک کپی از ژن بیمار را به ارث برده باشند.
زمانی که پدر و مادر آزمایش شدند میتوان به دو روش از آلبینیسم پیشگیری کرد. یک راه تشخیص قبل از تولد است که در این روش زوجه به صورت طبیعی باردار میشود و بعد از آن از هفتهی ۱۲ - ۱۰ برای نمونهگیری از جنین مراجعه میکنند.
روش دوم برای پیشگیری تکنیکی به نام "PGD" وجود دارد که در این روش ابتدا اسپرم مرد که ناقل است همین طور تخمک زن گرفته میشود و در محیط آزمایشگاه به آنها لقاح داده میشود و سپس تعدادی دارو به خانم داده میشود تا چندین تخمک را آزاد کند.
پس از آن وقتی به مرحله چندسلولی رسیده میشود روی چند سلول آزمایش ژنتیک انجام میشود و مشخص میشود کدام جنین ژن معیوب را به ارث برده و کدام نبرده است، آنهایی که معیوب است کنار گذاشته میشود و آنهایی که سالم است در رحم مادر گذاشته میشود.
مطالب مرتبط:
سیستیت بینابینی چیست؟
بیماری گلومرولونفریت ؛ علل، علائم و درمان آن
علائم و درمان کیست بارتولن چیست؟
بیماری مفصلی استیل بزرگسالان چیست؟
روش های درمان بیماری صدف یا پسوریازیس
علائم، علل و درمان کم خونی داسی شکل
انواع پولیپ و درمان آنها